اكتشاف طفرات جينية جديدة لدى ثلاثة أشقاء مصابين بأمراض كلى في مكة

أعلنت مدينة الملك عبد الله الطبية – عضو في تجمع صحة مكة مركاراما – عن اكتشاف الطفرات وراثي جديد في ثلاثة أشقاء يعانون من مرض الكلى ، وذلك بفضل تطبيق بروتوكولات نظام الرعاية الوقائية ، أحد أنظمة نموذج الرعاية الصحية السعودية ، في إنجاز يعزز عملية التحول نحو الطب الدقيق والرعاية الوقائية. على طفرة جديدة «iqcb1 nm_001023570.4» ، وهو نفس الشيء الذي تم العثور عليه في اثنين من إخوانه ، مما سمح للفريق الطبي بالوصول إلى تشخيص دقيق للمرض المعروف باسم Nephronophthis ، وهو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الكلى. من تحديد مجرى المرض وتوقعاته المستقبلية «تشخيص” ، بالإضافة إلى اختيار المانحين المحتملين من الأسرة ذوي الدقة العالية ، وتوفير المشورة الوراثية للأقارب لتقليل انتقال الطفرة عبر الأجيال ، وخاصة في حالات زواج الأقارب." الهدف ="_فارغ"> الدراسات الوراثية المساهمة في تطوير التشخيص المبكر وأدوات الرعاية الوقائية ، ويعزز نوعية الحياة من خلال الانتقال من الطب العلاجي إلى الطب الوقائي وتوجيهه في الجينات. متقدم.

للمزيد: تابع موقع نبض الخليج ، وللتواصل الاجتماعي تابعنا علي فيسبوك وتويتر

مصدر المعلومات والصور : شبكة المعلومات الدولية