«نبض الخليج»
دراسة دولية بمشاركة باحثين من مدينة الملك فهد الطبية وكشف ارتباط التغيرات الجينية النادرة في جين “ASTN1” باضطرابات النمو العصبي لدى الأطفال، ما يمهد الطريق للتشخيص المبكر والدقيق لهذه الحالات.
وتضمنت الدراسة تحليل البيانات السريرية والوراثية لثمانية عشر مريضاً ينتمون إلى 12 عائلة من مختلف البلدان ومراكز الأبحاث.
وركز الفريق على فهم تأثير الطفرات في هذا الجين المسؤول عن إنتاج بروتين “أستروتاكتين 1” الذي يوجه الخلايا العصبية أثناء نمو الدماغ.
تطوير المسارات العلاجية
وأظهرت النتائج العلمية أن هذه الطفرات ترتبط بمجموعة واسعة من الأمراض، أبرزها تأخر النمو، واضطراب طيف التوحد، وفرط النشاط واضطراب نقص الانتباه، والصرع، واضطرابات الحركة والتوازن.
كما قام الباحثون برصد أسبابها في حالات الصرع واضطرابات الحركة والتوازن، وحددوا ثلاثة أنماط وراثية معقدة مرتبطة بالمرض.
ساهم فريق مدينة الملك فهد الطبية التابع للتجمع الصحي الثاني بالرياض في جمع البيانات السريرية. وتفسير نتائج تصوير الدماغ للمصابين.
يعد هذا البحث واحدًا من أكبر الدراسات التي تم وصفها لاضطرابات هذا الجين النادر حتى الآن.
وتدعم هذه النتائج استخدام الاختبارات الجينية المتقدمة لتحسين التوجيه الجيني للعائلات التي تعاني من هذه الحالات.
وتساعد النتائج الأطباء على تطوير مسارات العلاج وإعادة التأهيل التي تناسب احتياجات الأطفال المصابين في المستقبل.
للمزيد: تابع موقع نبض الخليج ، وللتواصل الاجتماعي تابعنا علي فيسبوك وتويتر
مصدر المعلومات والصور : شبكة المعلومات الدولية